Trước câu hỏi xét nghiệm NIPT có chính xác không của các chị em , bác sĩ Phạm Thị Ngọc Điệp – Bệnh viện Từ Dũ sẽ giải đáp trong nội dung sau đây.
Xét nghiệm NIPT xét nghiệm gì?
NIPT (Non – invasive prenatal testing) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn. Đây là một xét nghiệm mới, có độ chính xác cao nhằm tầm soát hội chứng Down và một số hội chứng khác ở trẻ do bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Trong thời kỳ mang thai, một số DNA của em bé đi vào máu của mẹ. Vì vậy, xét nghiệm NIPT là tiến hành lấy 7 – 10ml máu trong tĩnh mạch của thai phụ. Sau đó sẽ phân tích các mảnh nhỏ DNA không có tế bào (cfDNA) từ nhau thai có trong máu của mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
Các xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn (NIPT) phân tích các thông tin di truyền chứa trong các đoạn nhiễm sắc thể. NIPT sàng lọc thai nhi của bạn để tìm các vấn đề di truyền phổ biến, bao gồm:
Hội chứng Turner: Là hội chứng khiến trẻ thấp lùn, có các dị tật về tim hoặc có thể vô sinh do bộ nhiễm sắc thể giới tính bị mất một phần hoặc mất hoàn toàn.
Hội chứng Down: Khi bị Down, trẻ thường có đặc điểm như đầu ngắn, mắt xếch, tai nhỏ, mũi tẹt… do thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Hội chứng Edwards: Do thừa một nhiễm sắc thể 18 khiến trẻ bị các dị tật ở tay chân, trí não kém phát triển sau khi chào đời hoặc chậm phát triển ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
Hội chứng Patau: Trẻ bị thừa nhiễm sắc thể số 13 dẫn đến chậm phát triển, bị chẻ vòm hầu hoặc bị sứt môi.
Thể tam X: Khi trẻ có 3 nhiễm sắc thể X, sau khi chào đời sẽ có biểu hiện kém vận động, chậm phát triển, không kiểm soát được hành vi và suy giảm chức năng thận. Những trẻ bị thừa nhiễm sắc thể như vậy thường có tuổi thọ không cao.
Việc phát hiện kịp thời những dấu hiệu bất thường trong nhiễm sắc thể thông qua xét nghiệm NIPT trong tuần thứ 10 – 16 của thai kỳ sẽ giúp thai phụ có các can thiệp kịp thời.
Cùng với Double Test và Triple Test, NIPT đang dần phổ biến và trở thành bước xét nghiệm quan trọng được nhiều bác sĩ chuyên khoa khuyên dùng.
Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Khi tìm hiểu về phương pháp xét nghiệm NIPT, phần lớn các mẹ bầu đều có chung thắc mắc xét nghiệm NIPT có chính xác không? Theo BS. CKII Phạm Thị Ngọc Điệp – Bệnh viện Từ Dũ cho biết:
Theo truyền thống, xét nghiệm máu, kết hợp với chụp mờ da gáy ở tuần thứ 12, được sử dụng để xem xương mũi và nếp gấp da ở phía sau cổ của em bé để xác định bất kỳ bất thường nào. Phương pháp này có độ chính xác 92%, nhưng vẫn để lại sai số.
Xét nghiệm NIPT mang lại mức độ chắc chắn cao hơn đáng kể – độ chính xác hơn 99% khi sàng lọc Hội chứng Down và các hội chứng bẩm sinh khác. Nhờ vào kết quả phân tích DNA của em bé có trong máu của mẹ nên cho kết quả chính xác hơn các phương pháp kiểm tra khác.
Mặc dù cho kết quả xét nghiệm cao nhưng NIPT không được coi là một xét nghiệm chẩn đoán. Tức là ngay cả khi cho kết quả xét nghiệm NIPT chính xác thì cũng chỉ là dự đoán nguy cơ mắc bệnh chứ không thể khẳng định 100%.
Những ai nên và không nên làm xét nghiệm NIPT?
Không phải bạn muốn làm xét nghiệm NIPT khi nào cũng được. Để kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau.
Trường hợp nên làm xét nghiệm NIPT
– Tuổi thai từ 10 – dưới 24 tuần tuổi.
– Thai phụ tuổi đã cao, trên 35 tuổi.
– Lần mang thai trước hoặc tiền sử gia đình mang thai có dấu hiệu bất thường ở nhiễm sắc thể.
– Bố hoặc mẹ có nhiễm sắc thể bất thường.
– Đã có tiền sử bị sảy thai hoặc thai chết lưu.
– Thai phụ bằng hoặc lớn hơn 40 tuổi.
– Double Test và Triple Test cho kết quả bất thường cần kiểm tra lại.
Trường hợp không nên làm xét nghiệm NIPT
– Thai phụ mang thai lần thứ 3 trở lên.
– Thai phụ đã được truyền máu trong 1 năm trước khi mang thai.
– Phát hiện bất thường ở nước ối, sự phát triển của thai trong tử cung.
– Thai lớn hơn 24 tuần tuổi.
Qua những chia sẻ từ bác sĩ Phạm Thị Ngọc Điệp, các mẹ bầu đã biết xét nghiệm NIPT có chính xác không. Nếu còn phân vân có nên làm xét nghiệm NIPT hay không thì các chị em cũng đã có câu trả lời.