Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh bằng máu mẹ, giúp đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai. Xét nghiệm thường được thực hiện từ 10 tuần thai. Tuy nhiên, NIPT không thay thế siêu âm và không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định.
Vậy mẹ bầu có nên làm NIPT khi khám thai? Việc lựa chọn cần dựa vào tư vấn của bác sĩ, thông tin thai kỳ, mong muốn và điều kiện của gia đình.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT phân tích ADN tự do trong máu mẹ. Phần ADN liên quan đến thai chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai. Nhờ đó, xét nghiệm ước tính nguy cơ một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Nhóm thường được sàng lọc gồm:
- Hội chứng Down: thừa nhiễm sắc thể 21.
- Hội chứng Edwards: thừa nhiễm sắc thể 18.
- Hội chứng Patau: thừa nhiễm sắc thể 13.
Một số gói có thêm các mục khảo sát khác. Tuy nhiên, nhiều mục hơn không đồng nghĩa phù hợp hơn với mọi thai phụ. Cần hỏi rõ phạm vi và giới hạn trước khi chọn gói. MedlinePlus giải thích nguyên lý và phạm vi của NIPT.
Thai phụ nào có thể cân nhắc NIPT?
NIPT có thể được trao đổi với cả thai phụ nguy cơ thấp và nguy cơ cao. Không phải chỉ người mang thai từ 35 tuổi trở lên mới có thể lựa chọn xét nghiệm này.
Bác sĩ sẽ xem xét kỹ hơn nếu mẹ có tuổi cao, từng có thai hoặc con mắc bất thường nhiễm sắc thể, hay có kết quả sàng lọc đáng lưu ý. Khi siêu âm phát hiện bất thường, mẹ cần được tư vấn chuyên sâu. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán trực tiếp thay vì tiếp tục sàng lọc bằng NIPT.
NIPT không bắt buộc với mọi thai phụ. Sau khi hiểu lợi ích, giới hạn và các lựa chọn khác, mẹ có thể đồng ý hoặc từ chối xét nghiệm. Tham khảo thông tin tư vấn xét nghiệm ADN tự do trước sinh.
Xét nghiệm NIPT làm từ tuần bao nhiêu?
Mốc thường dùng là từ 10 tuần thai. Trước khi lấy máu, bác sĩ cần xác định tuổi thai và các thông tin thai kỳ liên quan. Làm quá sớm có thể khiến mẫu chưa đủ ADN từ nhau thai để phân tích.
Thời điểm lấy mẫu còn phụ thuộc phương pháp của phòng xét nghiệm. Vì vậy, mẹ không nên tự chọn ngày làm chỉ dựa vào quảng cáo xét nghiệm sớm. Thông tin chuyên môn về NIPT của NHS England.
Lợi ích và giới hạn cần biết
Lợi ích của xét nghiệm NIPT
NIPT chỉ cần lấy máu từ tĩnh mạch của mẹ, không đưa kim vào buồng tử cung. Do đó, việc lấy mẫu không gây nguy cơ sảy thai như thủ thuật xâm lấn. Mẹ vẫn có thể đau nhẹ hoặc bầm tại vị trí lấy máu.
Đây là phương pháp sàng lọc có hiệu quả cao đối với các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Kết quả giúp bác sĩ và gia đình lựa chọn bước đánh giá tiếp theo.
Những điều NIPT không thể khẳng định
- Không phát hiện tất cả bệnh di truyền hoặc dị tật của thai.
- Không bảo đảm em bé hoàn toàn khỏe mạnh khi kết quả nguy cơ thấp.
- Không khẳng định thai mắc bệnh chỉ từ kết quả nguy cơ cao.
- Có thể có kết quả dương tính giả, âm tính giả hoặc không đủ điều kiện để kết luận.
Vì những giới hạn này, mẹ vẫn cần khám thai và siêu âm theo lịch. Chi phí, thời gian trả kết quả và chính sách lấy lại mẫu cần được hỏi trực tiếp tại cơ sở thực hiện.
Đọc kết quả xét nghiệm NIPT như thế nào?
Kết quả nguy cơ thấp
Kết quả này cho thấy nguy cơ thấp đối với các bất thường được khảo sát. Mẹ tiếp tục theo dõi thai kỳ theo hướng dẫn. Nếu sau đó siêu âm có dấu hiệu đáng lưu ý, bác sĩ vẫn cần đánh giá thêm.
Kết quả nguy cơ cao
Mẹ nên hẹn tư vấn sớm với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ sẽ giải thích kết quả và đề nghị xét nghiệm chẩn đoán phù hợp, như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, tùy tuổi thai và tình huống.
Không quyết định chấm dứt thai kỳ chỉ dựa trên NIPT. Cần xác nhận chẩn đoán và được tư vấn đầy đủ trước khi quyết định xử trí.
Không có kết quả hoặc chưa xác định
Trường hợp này không đồng nghĩa với nguy cơ thấp. Nguyên nhân có thể liên quan đến mẫu máu, tỷ lệ ADN từ nhau thai hoặc các yếu tố khác.
Bác sĩ sẽ xem lại tuổi thai, siêu âm và tiền sử để tư vấn. Tùy trường hợp, mẹ có thể được đề nghị lấy lại mẫu hoặc làm xét nghiệm chẩn đoán; không nên chỉ chờ rồi tự lặp lại nhiều lần.
Hướng dẫn của NHS về các lựa chọn sau kết quả sàng lọc nguy cơ cao giải thích thêm sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán.
Chuẩn bị gì trước khi chọn xét nghiệm?
Mẹ nên mang theo kết quả siêu âm, các xét nghiệm đã làm và thông tin về thai kỳ trước. Nếu mang đa thai, từng có một thai ngừng phát triển trong thai kỳ này hoặc có bệnh lý đặc biệt, hãy báo bác sĩ trước khi lấy mẫu.
Những câu hỏi nên trao đổi gồm:
- Gói xét nghiệm này khảo sát những bất thường nào?
- Với tình trạng thai kỳ của tôi, NIPT có phù hợp không?
- Khi nào có kết quả và ai sẽ giải thích kết quả?
- Nếu nguy cơ cao hoặc chưa có kết quả, bước tiếp theo là gì?
- Chi phí đã bao gồm tư vấn và lấy lại mẫu hay chưa?
Mẹ có thể xem thêm các bài hướng dẫn chăm sóc thai kỳ trên website Phòng khám BS Điệp – Sản Phụ khoa.
Có nên làm NIPT khi khám thai?
Xét nghiệm NIPT là một lựa chọn sàng lọc hữu ích khi mẹ hiểu rõ ý nghĩa và giới hạn của kết quả. Mẹ nên trao đổi với bác sĩ để lựa chọn phù hợp, đồng thời duy trì khám thai và siêu âm theo lịch.
Khi đến Phòng khám BS Điệp – Sản Phụ khoa, mẹ hãy mang theo hồ sơ thai kỳ để được tư vấn dựa trên tình trạng cụ thể. Nội dung bài viết cung cấp thông tin chung, không thay thế đánh giá trực tiếp.
GỌI ĐẶT LỊCH KHÁM – 0335 155 192THÔNG TIN LIÊN HỆ
🌸 PHÒNG KHÁM BS ĐIỆP – SẢN PHỤ KHOA
📍 Địa chỉ: 271 Nguyễn Duy Dương, phường Vườn Lài, TP. Hồ Chí Minh
📞 Điện thoại/Zalo: 0335 155 192
🌐 Website: sanphukhoatudu-bsdiep.com
💙 Fanpage: Sản, Phụ Khoa Từ Dũ – BS Điệp
💬 Zalo OA: Phòng khám BS Điệp – Zalo OA
📍 Google Maps: Phòng khám BS Điệp trên Google
▶️ YouTube: BS Điệp – Phòng khám sản phụ khoa
🎵 TikTok: @bs.ngocdiep.tudu
Theo dõi thai kỳ • Khám phụ khoa • Tư vấn sức khỏe phụ nữ
Thông tin trong bài nhằm mục đích giáo dục sức khỏe, không thay thế việc khám, chẩn đoán và điều trị trực tiếp.