Độ mờ da gáy 1.5 có phải là chỉ số bình thường không khi thai được 12 tuần tuổi. Đây là bước siêu âm thai quan trọng trong 3 tháng đầu mà mẹ bầu cần thực hiện để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh mà trẻ có thể mắc phải.
Đo độ mờ da gáy để làm gì?
Trong quá trình phát triển của một phôi thai bình thường, các mạch bạch huyết ở cổ thông với xoang hàm ở tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ. Trước khi thông, một lượng nhỏ dịch bạch huyết sẽ tạm thời tích tụ ở cổ và giảm dần sau 14 tuần.
Nhưng nếu quá trình này bị chậm lại sẽ cản trở sự dẫn lưu bạch huyết ở cổ dẫn đến tích tụ quá nhiều dịch ở cổ.
Năm 1992, siêu âm đo độ mờ da gáy ra đời và được thực hiện ở tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ để kiểm tra độ dày da gáy, xác định mức độ tích tụ của dịch bạch huyết ở cổ.
Đây là bước siêu âm quan trọng liên quan trực tiếp tới tình trạng sức khỏe và sự phát triển của thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên. Độ mờ da gáy bất thường có thể là dấu hiệu của một số bệnh lý bẩm sinh ở trẻ như:
Bất thường nhiễm sắc thể
Trong nhiều nguyên nhân dẫn đến dày độ mờ da gáy thì bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là quan trọng nhất. Đặc biệt đối với thai bị tam nhiễm 21, da cổ và tích tụ dịch bạch huyết ở cổ nên dày lên 75% là dấu hiệu của hội chứng Down. Ngoài ra, so với những thai nhi bình thường, ở những thai nhi mang thể tam nhiễm 18, thể tam nhiễm 13 và dị bội nhiễm sắc thể giới tính cũng dày hơn đáng kể.
Dị tật tim bẩm sinh
Trong số những thai nhi có bất thường ngoài nhiễm sắc thể , dị tật cấu trúc tim bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến nhất khiến độ mờ da gáy dày lên bất thường. Những dị tật cấu trúc tim này có thể dẫn đến suy tim, rối loạn hồi lưu tĩnh mạch…
Các bệnh khác
Ngoài những dị tật trên, độ mờ da gáy dày lên còn liên quan đến các hội chứng di truyền, nhiễm trùng và các yếu tố khác. Có thể nói độ mờ da gáy càng dày thì tỷ lệ tử vong chu sinh càng cao. Vì vậy, không phải cái gì nhiều cũng tốt nên các mẹ bầu phải chú ý.
Độ mờ da gáy 1.5 khi thai 12 tuần có bình thường không?
Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện vào tuần thứ 12 của thai kỳ để xác định chỉ số độ mờ da gáy có bình thường hay không. Nếu phát hiện ra dấu hiệu bất thường, bác sĩ có thể sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác như NIPT, chọc ối… để cho kết quả chẩn đoán chính xác hơn.
Đối với trẻ phát triển bình thường, chỉ số độ mờ da gáy thường dưới 3.5. Vì vậy, độ mờ da gáy 1.5 ở tuần 12 được cho là chỉ số bình thường và các mẹ bầu không cần quá lo lắng.
Ngoài độ mờ da gáy 1.5 ở tuần 12, các mẹ bầu cũng có thể tham khảo thêm những thông tin về chỉ số độ mờ da gáy ở các giai đoạn khác nhau. Như vậy sẽ biết được độ mờ da gáy 1.5 có phải bất thường hay không.
– Ở tuần 11 thai kỳ, độ mờ da gáy tối đa là 2mm
– Ở tuần 12 thai kỳ, độ mờ da gáy tối đa là 2.5mm là chuẩn nên độ mờ da gáy 1.5 là bình thường.
– Ở tuần 13 thai kỳ, độ mờ da gáy tối đa là 2.8 mm.
Càng về sau thai kỳ, độ mờ da gáy 1.5 sẽ giảm dần nên nếu kết quả kiểm tra cho thấy độ mờ da gáy hơn 3mm thì đây là dấu hiệu bất thường cần lưu ý.
Độ mờ da gáy 1.5 tăng lên 6mm thì ngoài hội chứng Down, thai nhi có thể mắc thêm các dị tật khác như hội chứng Edwards, hội chứng Patau, dị tật tim bẩm sinh…
Đối với thai nhi có độ mờ da gáy 2.9 – 3mm, để chắc chắn hơn thì bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. Các xét nghiệm này nên thực hiện sớm trong tam cá nguyệt đầu tiên để kịp thời can thiệp nếu có dấu hiệu bất thường.
Độ mờ da gáy 1.5 có nguy cơ mắc bệnh Down không?
Như đã nói ở trên, chỉ số độ mờ da gáy 1.5 ở thai 12 tuần là chỉ số bình thường, trẻ không có bất thường nào trong nhiễm sắc thể. Nhưng nếu thai phụ nằm trong các đối tượng sau đây thì nên chú ý về nguy cơ mắc bệnh Down ở trẻ:
Thai phụ nhiều tuổi khi mang thai: Thai phụ tuổi càng nhiều thì nguy cơ trẻ mắc bệnh Down càng cao. Vì vậy, bác sĩ luôn khuyên chị em nên có kế hoạch sinh con sớm trước 35 tuổi. Đối với những thai phụ có con khi đã nhiều tuổi, cần thực hiện đo độ mờ da gáy sớm cũng như khám thai thường xuyên để theo dõi sự phát triển của trẻ.
Thai phụ từng sảy thai hoặc sinh con bị Down: Nếu thai phụ đã từng có tiền sử bị sảy thai hoặc sinh con bị Down thì nguy cơ lần sinh tiếp theo có tỷ lệ mắc bệnh rất cao. Vì vậy, khi có thai, các chị em cần tiến hành đo độ mờ da gáy đúng thời điểm để có thể can thiệp kịp thời.
Làm việc trong môi trường độc hại: Thai phụ thường xuyên phải tiếp xúc với hóa chất, làm việc trong môi trường độc hại không chỉ ảnh hưởng sức khỏe mà trẻ con có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cao.
Thai phụ bị nhiễm vi rút khi mang thai: Cảm cúm, quai bị… có thể gây dị tật ở trẻ do vi rút xâm nhập qua máu vào thai nhi.
Độ mờ da gáy 1.5 tăng lên 3mm cần làm gì?
Nếu trong lần kiểm tra trước, chỉ số đo độ mờ da gáy 1.5 nhưng lần sau lại tăng lên 3mm thì các thai phụ không được chủ quan. Đo độ mờ da gáy là siêu âm sàng lọc, không phải chỉ số chẩn đoán nên không thể chính xác 100%.
Ngoài ra, độ mờ da gáy 1.5 tăng lên 3mm không có nghĩa là thai nhi có vấn đề nhưng các mẹ bầu cũng không nên chủ quan. Khi kết quả đo độ mờ da gáy có sự thay đổi bất thường, bác sĩ có thể chỉ định làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc như:
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT là phương pháp kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể trong đoạn ADN của thai nhi có trong máu mẹ. Kết quả xét nghiệm NIPT chính xác lên đến 99,8% nên có thể phát hiện sớm những bất thường nếu thai nhi có chỉ số đo độ mờ da gáy cao.
Xét nghiệm chọc dò ối
Trong trường hợp mẹ bầu quên không làm siêu âm đo độ mờ da gáy khi thai 12 tuần, có thể làm chọc dò ối để kiểm tra nhiễm sắc thể bình thường hay bất thường. Đây cũng là bước xét nghiệm cho kết quả chính xác, giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh ở trẻ sớm.
Tuy nhiên, việc chọc dò ối có thể tăng nguy cơ sảy thai hoặc bị rò nước ối nên các mẹ bầu nên lưu ý.
Ngoài giải đáp thắc mắc độ mờ da gáy 1.5 khi thai 12 tuần có bình thường không thì bác sĩ cũng khuyên các chị em nên kiểm tra thai tại cơ sở y tế uy tín. Tại TPHCM, để thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy cũng như các bước khám thai định kỳ, các chị em có thể lựa chọn phòng khám sản khoa bác sĩ Phạm Thị Ngọc Điệp. Với kinh nghiệm hơn 20 năm trong ngành, dựa vào kết quả thăm khám, bác sĩ Điệp sẽ đưa ra chẩn đoán về những bất thường cũng như phương pháp can thiệp hợp lý.
Qua bài chia sẻ trên đây, mẹ bầu đã có thể yên tâm với chỉ số độ mờ da gáy 1.5 khi thai 12 tuần là bình thường. Đối với những chị em mới phát hiện mình có thai, hãy nhớ mốc thời gian kiểm tra độ mờ da gáy từ 11 – 14 tuần của thai kỳ. Sau khi có kết quả kiểm tra, nếu có dấu hiệu bất thường hay hỏi ngay ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể.