Ngày nay nhờ sự phát triển của khoa học chúng ta có thể tránh được một số bệnh lý truyền từ Bố Mẹ qua con. Kiểm tra tiền hôn nhân là giúp các cặp vợ chồng có những đứa trẻ khỏe mạnh. Kiểm tra tiền hôn nhân là kiểm tra tổng quát và cơ quan sinh dục.
*Khám:
-Hỏi tiền căn gia đình hai bên: Tiền căn cao huyết áp, tiểu đường, tim mạch, bệnh tâm thần, bệnh lý bất thường.
-Khám để phát hiện các bệnh đang có.
-Khám cơ quan sinh dục: Để phát hiện những bất thường ảnh hưởng đến sinh sản.
+ Nam: Xem có dãn thừng tinh, tinh hoàn ẩn, dài bao quy đầu…
+ Nữ: Xem có viêm nhiễm cổ tử cung, không có tử cung âm đạo, tử cung nhi hoá, u xơ u nang…
– Các xét nghiệm cần làm:
+ Xét nghiệm máu tổng quát kiểm tra sức khỏe nam và nữ.
+ Xét nghiệm tầm soát bệnh lây truyền qua đường tình dục: HIV, Giang mai, viêm gan siêu vi, lậu, hạ cam mềm, Chlamydia.
+ Xét nghiệm chức năng gan, thận, tụy, huyết đồ, nhóm máu, Rh, X Quang tim phổi
+ Siêu âm tổng quát, siêu âm cơ quan sinh dục.
+ Xét nghiệm bệnh lý di truyền ở Bố Mẹ:
-Nếu Bố Mẹ mắc bệnh di truyền do gien trội thì trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh.
-Nếu Bố hoặc Mẹ có bệnh ẩn ở gien lặn thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh là 25%,, 50% có nguy cơ mắc bệnh ẩn Bố hoặc Mẹ, chỉ có 25% trẻ bình thường.
Có nhiều bệnh do gien lặn, sau đây là 14 bệnh phổ biến di truyền qua gien lặn:
+ HBA1: Tan máu bẩm sinh thể Alpha- Thalassemia
+ HBA2: Tan máu bẩm sinh thể Alpha- Thalassemia
+ HBB: Tan máu bẩm sinh thể Beta- Thalassemia
+ PAH: Phenyketon niệu
+ GALT: Rối loạn chuyển hoá Glactose
+ SLC25A13: Bệnh vàng da ứ mật độ thiếu Citrin
+ GAA: Bệnh Pompe (Rối loạn dự trữ Glucogen loại 2)
+ ATP7B: Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hoá đồng)
+ GLA: Bệnh Fabry (Rối loạn tích lũy mỡ thể ẩn)
+ HEXA: Bệnh Tayifer sachs
+ G6PD: Thiếu men G6PD
+ ETFDH: Tăng acid loại 2
+ CFTR: Bệnh xơ nang
+ SRD5A2: Bệnh rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 Alpha reductase 2
Việc tầm soát Bố Mẹ mang mầm bệnh dạng ẩn sẽ tránh được bệnh truyền cho con.