Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm tiên tiến nhất hiện nay được thực hiện trên các mẹ bầu trước khi sinh. Nhờ có những xét nghiệm này mà giúp sàng lọc được các dị tật của thai nhi để các em an tâm hơn trong quá trình mang bầu. Chắc chắn rằng, vẫn còn không ít mẹ bầu chưa hiểu rõ về loại xét nghiệm này. Và chúng ta cùng tham khảo qua các phân tích của chuyên gia sau đây.
Xét nghiệm NIPT là như thế nào?
NIPT là từ viết tắt của Non Invasive Prenatal Test được dịch ra tiếng Việt đó là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là một phương pháp được xét nghiệm trên mẹ bầu khoảng từ 9 tuần trở lên để phân tích những đoạn DNA nhỏ để phát hiện ra những dị tật của thai nhi.
Không giống như những các xét nghiệm khác mà xét nghiệm NIPT không phải phân tích các ADN trong nhân của tế bào. Mà chúng chỉ phân tích các DNA nhỏ không nằm trong các tế bào mà chúng lại trôi nổi một cách tự do ngoài các tế bào trong cơ thể.
Sở dĩ, chỉ với xét nghiệm này mà có thể phát hiện ra được các dị tật của thai nhi là do khi các mẹ mang thai thì dòng máu chứa DNA của mẹ và tế bào thai nhi hòa lẫn với nhau. Đồng thời, nhau thai cùng với mô tử cung hợp lại với nhau để góp phần cung cấp máu cho cơ thể các mẹ. Vì vậy, DNA trong tế bào của thai nhi luôn giống với DNA của thai nhi.
Những dị tật mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra
Như đã chia sẻ ở trên thì xét nghiệm này có thể tìm và phát hiện ra dị tật của thai nhi một cách nhanh chóng và chính xác nhất. Khi xét nghiệm được thực hiện thì chúng luôn tìm kiếm những nhiễm sắc thể bị rối loạn. Từ đó, chuẩn đoán được thai nhi mắc phải hội chứng gì? Một số hội chứng, dị tật mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra như:
– Xét nghiệm dễ dàng phát hiện ra hội chứng Down đây là một hội chứng gây ra bởi nhiễm sắc thể số 21.
– Hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 và 13 do nhiễm sắc thể số 18 và 13 gây ra.
– Phát hiện ra một số bất thường về nhiễm sắc thể của giới tính.
– Và một số hội chứng vi mất đoạn khác nhau.
Thông thường khi làm xét nghiệm NIPT thì độ chính xác của chúng phụ thuộc nhiều theo sự rối loạn. Tuy nhiên, về cơ bản chúng vẫn có độ chính xác cao. Ngoài ra, với xét nghiệm này còn có thể kiểm tra được những rối loạn trong di truyền bởi sự thay đổi trong những gen đơn lẻ khác nhau.
Một số loại xét nghiệm NIPT được dùng phổ biến hiện nay
Xét nghiệm NIPT hiện đã được chia ra làm 2 loại xét nghiệm khác nhau đó là xét nghiệm Harmony và Panorama. Mỗi loại đều có những đặc điểm và cách thực hiện khác nhau.
Với xét nghiệm Harmony
Đây là xét nghiệm không xâm lấn được xem là đơn giản nhất để phát hiện ra hội chứng Down ở thai nhi. Khi lựa chọn hình thức xét nghiệm này các bác sĩ thực hiện cách ly những Cell Free DNA của thai có trong máu của người mẹ. Từ đó phát hiện hội chứng chính xác lên tới 99%. Tuy nhiên, để xét nghiệm này đạt kết quả cao nhất thì nên thực hiện khi thai 10 tuần tuổi trở lên.
Ngoài ra, xét nghiệm này còn xác định được thể tam bội ở thai nhi. Chúng được phát hiện ra là do các bác sĩ sẽ thực hiện đo lượng NST có trong máu của người mẹ. Xét nghiệm này sẽ nắm được những tam bội về nhiễm sắc thể số 21, 18,13.
Xét nghiệm Panorama
Nếu phương pháp xét nghiệm trên các bác sĩ phát hiện ra dị tật nhờ đo lượng NST hay cách ly Cell Free DNA của thai thì phương pháp Panorama lại sử dụng máu tĩnh mạch của thai phụ. Với phương pháp này sẽ đánh giá về hệ gene của mẹ xem có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi hay không.
Tuy nhiên, phương pháp này không chuẩn đoán chính xác 100% về tình trạng thai nhi. Mà chúng chỉ đưa ra những chỉ số nguy cơ về những hội chứng này cao hay thấp. Nhờ có những chỉ số này mà phán đoán các hội chứng của thai nhi cũng có tỷ lệ chính xác khá cao.
Có nên sử dụng phương pháp xét nghiệm NIPT?
Có rất nhiều mẹ bầu băn khoăn về việc có nên làm xét nghiệm này hay không? Câu trả lời dĩ nhiên là có bởi chúng đem lại cho các mẹ biết được tình trạng của thai nhi ra sao. Đồng thời, cũng đem lại rất nhiều những lợi ích khác nhau.
Xét nghiệm NIPT không ảnh hưởng đến mẹ và bé
Có không ít các mẹ không lựa chọn làm xét nghiệm này khi mang bầu và cho rằng nó sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Tuy nhiên, thực tế thì không phải vậy đây là một phương pháp xét nghiệm rất an toàn không có bất cứ ảnh hưởng gì đến sức khỏe của mẹ hay sự phát triển của thai nhi.
Bởi, phương pháp này chỉ cần lấy máu của mẹ để phân tích. Hơn thế nữa, có thể lấy máu ở bất cứ thời điểm nào không cần nhịn ăn hay khiêng khem gì. Chỉ có một yêu cầu duy nhất đó chính là thai phải đủ 9 tuần tuổi trở lên.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao
Khi thực hiện loại xét nghiệm NIPT này thì các bác sĩ chuyên khoa sẽ phân tích những ADN tự do của mẹ cùng thai nhi. Sau đó, dựa vào một số thuật toán để phân tích và tìm kiếm ra dị tật của thai nhi. Đây là phương pháp xét nghiệm đã được chứng minh với độ chính xác lên đến 99,9%.
Lấy kết quả nhanh chóng
Một ưu điểm nữa của phương pháp xét nghiệm NIPT không thể bỏ qua đó chính là thời gian lấy kết quả rất nhanh chóng. Chỉ khoảng trong 1 tuần làm việc là có kết quả. Vì vậy, nếu bạn có nhu cầu làm xét nghiệm này chỉ cần lấy mẫu đầu tuần và cuối tuần sẽ có được kết quả. Điều này giúp tiết kiệm rất nhiều thời gian cho các chị em.
Những đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT
Hình thức xét nghiệm không xâm lấn này là tốt tuy nhiên đây không phải là xét nghiệm mà bắt buộc các chị em mang bầu phải làm. Thông thường, các bác sĩ chuyên khoa luôn khuyến khích những mẹ bầu trong những trường hợp như sau để thực hiện xét nghiệm này.
– Những mẹ bầu mang thai sau 35 tuổi hãy nên thực hiện xét nghiệm này để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
– Những gia đình bố hay mẹ có tiền sử con cái bất thường về nhiễm sắc thể cũng nên làm xét nghiệm này.
– Những mẹ hay mang đa thai hoặc làm mẹ bằng cách thụ tinh nhân tạo cũng nên làm xét nghiệm.
– Ngoài ra, các mẹ hay sảy thai, hay sinh non, hoặc đã từng sinh con bị dị tật thì đừng bỏ qua xét nghiệm NIPT để phát hiện sự bất thường của thai nhi.
– Những mẹ luôn sống hay làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm nhiều cũng cần phải cảnh giác.
Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?
Giá thành khi làm xét nghiệm không xâm lấn này là điều tiếp theo mà nhiều chị em quan tâm. Bởi, đây là một phương pháp xét nghiệm khá mới và thường chỉ những bệnh viện chuyên khoa hay phòng khám lớn thực hiện. Về cơ bản giá của dịch vụ xét nghiệm này có mức giá khoảng 10 triệu đồng. Giá thành của chúng thay đổi phụ thuộc vào những yếu tố như:
Nơi làm xét nghiệm NIPT
Thực tế cho thấy mỗi một bệnh viện hay phòng khám chuyên khoa sẽ đều đưa ra mức giá khác nhau. Chúng phụ thuộc vào tay nghề của bác sĩ, hệ thống máy móc và sự uy tín của đơn vị đó. Đối với lĩnh vực xét nghiệm này thì tốt nhất các mẹ nên tìm đến những địa chỉ uy tín, chuyên nghiệp để có thể thực hiện các xét nghiệm. Những cơ sở càng uy tín thì độ chính xác càng đảm bảo hơn.
Phụ thuộc vào gói xét nghiệm
Như đã nêu trên thì với xét nghiệm NIPT thì được chia ra làm 2 gói khác nhau. Mỗi gói sẽ có một mức giá riêng. Vì vậy, phụ thuộc vào nhu cầu của từng mẹ bầu mà lựa chọn những gói xét nghiệm sao cho phù hợp nhất với khả năng kinh tế của mình.
Thời gian nhận kết quả xét nghiệm NIPT
Thời gian nhận kết quả cũng ảnh hưởng đến mức giá thành của loại xét nghiệm không xâm lấn này. Thông thường các mẹ muốn có kết quả nhanh hơn thì phải mất một chi phí nhất định. Nếu bình thường thì chỉ khoảng 1 tuần là có thể lấy được kết quả. Tuy nhiên, số tiền chênh lệch cũng không quá lớn để có thể nhận được kết quả xét nghiệm sớm.
Như vậy, có thể thấy xét nghiệm NIPT là một trong những xét nghiệm trước sinh rất cần thiết và quan trọng nên thực hiện của các mẹ bầu. Nhờ có xét nghiệm này mà phát hiện sớm được dị tật của thai nhi. Từ đó, đưa ra biện pháp xử lý phù hợp nhất.