NIPT phát hiện những gì là câu hỏi nhiều mẹ bầu quan tâm khi được tư vấn sàng lọc trước sinh. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, phân tích DNA tự do (cfDNA) có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai lưu hành trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai.
NIPT có hiệu năng sàng lọc rất cao đối với trisomy 21, 18 và 13, nhưng đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, mẹ bầu cần hiểu NIPT có thể phát hiện những gì, không phát hiện được gì và cần làm gì khi kết quả báo nguy cơ cao.
Xét nghiệm NIPT hoạt động như thế nào?
Trong thời kỳ mang thai, trong máu mẹ có những đoạn DNA tự do liên quan đến thai kỳ, chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai. NIPT phân tích các đoạn DNA này để ước tính nguy cơ thai có một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ nên không can thiệp vào buồng tử cung và không gây nguy cơ sẩy thai do thủ thuật. NIPT có thể được thực hiện từ khoảng 10 tuần thai.
NIPT phát hiện những gì?
NIPT chủ yếu được sử dụng để sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp, đặc biệt là:
Trisomy 21 – hội chứng Down
Trisomy 21 xảy ra khi thai có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Đây là bất thường nhiễm sắc thể mà NIPT có hiệu năng sàng lọc rất cao.
Trisomy 18 – hội chứng Edwards
Trisomy 18 là tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể số 18. Tình trạng này thường liên quan đến nhiều bất thường về cấu trúc và sự phát triển của thai.
Trisomy 13 – hội chứng Patau
Trisomy 13 xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể số 13 và có thể liên quan đến nhiều bất thường nghiêm trọng.
Theo hướng dẫn SMFM được ACOG xác nhận, cfDNA/NIPT hiện là phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất đối với trisomy 21, 18 và 13, nhưng không tương đương với xét nghiệm chẩn đoán.
NIPT phát hiện những gì ngoài trisomy 21, 18 và 13?
Một số gói NIPT có thể cung cấp thêm thông tin về bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn monosomy X hoặc một số lệch bội nhiễm sắc thể X và Y.
Tuy nhiên, hiệu năng xét nghiệm đối với nhóm này không giống với trisomy 21, 18 và 13. Hướng dẫn SMFM hiện xem sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính là lựa chọn “opt-in”, nghĩa là thai phụ nên được tư vấn trước rồi mới quyết định có thực hiện hay không.
NIPT phát hiện những gì và không phát hiện được gì?
Đây là phần rất quan trọng.
NIPT không phát hiện được tất cả dị tật hoặc bệnh lý của thai nhi. Kết quả NIPT nguy cơ thấp cũng không có nghĩa thai chắc chắn hoàn toàn bình thường.
NIPT không thể thay thế việc khảo sát hình thái thai bằng siêu âm và không loại trừ được tất cả:
- Dị tật tim bẩm sinh.
- Bất thường não và hệ thần kinh.
- Các bất thường hình thái của các cơ quan.
- Tất cả bất thường nhiễm sắc thể.
- Tất cả bệnh di truyền đơn gen.
- Các biến đổi di truyền nằm ngoài phạm vi của gói xét nghiệm.
ACOG vẫn khuyến cáo thai phụ được siêu âm hình thái thai trong tam cá nguyệt hai, thường khoảng 18–22 tuần, ngay cả khi kết quả sàng lọc cfDNA nguy cơ thấp.
NIPT có phát hiện vi mất đoạn nhiễm sắc thể không?
Một số gói NIPT mở rộng có cung cấp sàng lọc các hội chứng vi mất đoạn hoặc các bất thường số lượng bản sao DNA.
Tuy nhiên, hiện không khuyến cáo sàng lọc vi mất đoạn thường quy bằng cfDNA cho tất cả thai phụ. Nếu gia đình có nguy cơ bệnh di truyền cụ thể hoặc siêu âm phát hiện bất thường, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp hơn
Kết quả NIPT nguy cơ thấp có nghĩa là gì?
Kết quả nguy cơ thấp nghĩa là khả năng thai có bất thường nhiễm sắc thể đang được khảo sát giảm đáng kể.
Tuy nhiên, nguy cơ không trở về bằng 0. NIPT là xét nghiệm sàng lọc nên vẫn có khả năng âm tính giả, dù thấp.
Vì vậy, mẹ bầu vẫn cần tiếp tục khám thai và siêu âm theo lịch, kể cả khi kết quả NIPT nguy cơ thấp.
Kết quả NIPT nguy cơ cao có phải thai chắc chắn bất thường?
Không.
NIPT nguy cơ cao không đồng nghĩa thai chắc chắn có bất thường nhiễm sắc thể. Đây vẫn là kết quả sàng lọc, không phải chẩn đoán xác định.
Khi có kết quả nguy cơ cao, thai phụ nên được tư vấn di truyền, đánh giá siêu âm và được tư vấn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp như:
- Sinh thiết gai nhau (CVS) trong trường hợp thích hợp.
- Chọc ối tùy tuổi thai và tình huống lâm sàng.
ACOG/SMFM khuyến cáo kết quả cfDNA dương tính nên được tiếp nối bằng tư vấn và đề nghị xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định quan trọng đối với thai kỳ.
Nếu xét nghiệm NIPT không trả được kết quả thì sao?
Đôi khi xét nghiệm không thể đưa ra kết quả, thường được gọi là no-call hoặc kết quả không báo cáo được. Nguyên nhân có thể liên quan đến lượng cfDNA không đủ hoặc một số yếu tố về thai kỳ, người mẹ hay kỹ thuật xét nghiệm.
Không nên tự xem kết quả này như một kết quả bình thường.
Theo hướng dẫn hiện hành, trường hợp không có kết quả cần được đánh giá thêm; tùy từng trường hợp bác sĩ có thể tư vấn siêu âm, tư vấn di truyền, xét nghiệm lại hoặc xét nghiệm chẩn đoán.
NIPT có thay thế siêu âm thai không?
Không.
NIPT và siêu âm cung cấp những loại thông tin khác nhau.
NIPT chủ yếu đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể, trong khi siêu âm giúp khảo sát:
- Hình thái và cấu trúc của thai.
- Sự tăng trưởng của thai.
- Bánh nhau và nước ối.
- Một số dấu hiệu bất thường không thể phát hiện bằng NIPT.
Do đó, NIPT dù nguy cơ thấp vẫn không thay thế các mốc siêu âm thai cần thiết.
Mẹ bầu cần nhớ gì về việc NIPT phát hiện những gì?
NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh có giá trị cao, đặc biệt đối với trisomy 21, 18 và 13. Tuy nhiên, điều quan trọng là hiểu đúng giới hạn của xét nghiệm.
NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán, không phát hiện tất cả bất thường của thai nhi và không thay thế siêu âm thai.
Nếu kết quả NIPT nguy cơ cao, không nên quá lo lắng hoặc đưa ra quyết định chỉ dựa trên kết quả sàng lọc. Thai phụ nên được tư vấn thêm và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.
Nguồn tham khảo: Hướng dẫn sàng lọc cfDNA của Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), được ACOG xác nhận.