Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa to lớn đối với những phụ nữ mới mang thai và mong chờ một thai kỳ khỏe mạnh. Vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh để làm gì và bao gồm những hạng mục nào? Cùng bác sĩ chuyên khoa tìm hiểu ngay sau đây.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để làm gì?
Bất cứ bà mẹ nào khi biết mình đã có tin vui đều muốn em bé của mình sẽ thật khỏe mạnh cho đến ngày chào đời. Tuy nhiên, sẽ có rất nhiều rủi ro có thể xảy ra trong thai kỳ mà mẹ bầu không thể biết trước. Nhưng với sự tiến bộ của khoa học thì việc tầm soát trước những nguy cơ về bệnh tật, dị tật thai nhi qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là điều hoàn toàn có thể.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là các hạng mục xét nghiệm, siêu âm kiểm tra để dự đoán trước những dấu hiệu bất thường có thể xảy ra cho thai nhi. Có một số bệnh lý liên quan đến các thiếu sót của nhiễm sắc thể mà chỉ khi xét nghiệm sàng lọc mới có thể phát hiện ra.
Điều này giúp cho bác sĩ có thể đưa ra các biện pháp can thiệp sớm nhằm giảm các nguy cơ ảnh hưởng tới sự phát triển và sức khỏe của thai nhi trong và sau khi sinh.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không bắt buộc
Tiến hành làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không bắt buộc thai phụ phải làm nhưng các bác sĩ luôn đưa ra lời khuyên nên thực hiện. Bởi đây là bước kiểm tra giúp loại bỏ những tác nhân có thể gây dị tật thai nhi cũng như có hướng giải quyết càng sớm càng tốt.
Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ có ý nghĩa chẩn đoán chứ không chính xác hoàn toàn. Nên nếu mẹ bầu cảm thấy các xét nghiệm sàng lọc là không cần thiết thì có thể bỏ qua. Thai phụ hãy cân nhắc việc làm xét nghiệm nếu có những yếu tố sau đây:
– Có thành viên trong gia đình mắc các bệnh về di truyền, nhất là ông, bà, bố, mẹ.
– Đã từng gặp vấn đề dị tật thai nhi trong lần mang thai trước.
– Bị sảy thai nhiều lần do các bất thường ở nhiễm sắc thể.
– Thai phụ trên 35 tuổi nên làm xét nghiệm.
– Đã làm các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn và có kết quả bất thường nên bác sĩ sẽ chỉ định làm các xét nghiệm khác để có kết quả chính xác hơn.
Các bác sĩ chuyên khoa cũng đưa ra khuyến cáo rằng bất cứ thai phụ nào cũng nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Nguyên nhân là vì hiện nay, do ảnh hưởng của môi trường, thực phẩm, thói quen sinh hoạt mà thai nhi có nhiều nguy cơ mắc phải các bệnh lý bẩm sinh và dị tật hơn.
Bên cạnh đó, việc xét nghiệm sàng lọc còn giúp phát hiện các bệnh lý di truyền trong gen. Vì vậy, các thai phụ có tiền sử mắc các bệnh mãn tính về tim mạch, rối loạn nhiễm sắc thể càng nên làm xét nghiệm.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm những hạng mục nào?
Các xét nghiệm được thực hiện trong cả ba tam cá nguyệt với các hạng mục khác nhau tùy thuộc vào mỗi giai đoạn phát triển của trẻ.
Mục đích của việc làm các xét nghiệm sàng lọc là kiểm tra sự phát triển tổng thể của thai nhi và đánh giá nguy cơ thai nhi có thể mắc các bệnh di truyền hay không. Bao gồm:
Siêu âm thai
Siêu âm 2D sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh 2 chiều của em bé. Dựa vào kết quả siêu âm, bác sĩ sẽ xác định thai đã vào tử cung hay chưa, có gặp bất thường về cấu trúc xương và các cơ quan hay không.
Siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần thứ 12 kiểm tra sự tích tụ của chất lỏng ở sau cổ để chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh Down.
Siêu âm 3D, 4D kiểm tra cấu trúc mặt để phát hiện dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch hay các dị tật khác mà siêu âm 2D không thể phát hiện ra.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh được sử dụng để đo mức độ của một số chất trong máu của thai phụ như protein Alpha, hormone gonadotropin, estriol tự do trong huyết thanh. Nếu một trong ba chất này cho kết quả bất thường có nghĩa là có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Đây cũng là bước kiểm tra xét nghiệm sàng lọc trước sinh để xem thai phụ có mắc các bệnh lý như HIV, giang mai, viêm gan B, thiếu máu… hay không.
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT
Là xét nghiệm sử dụng máu của mẹ để phân tích các đoạn DNA của thai nhi nhằm phát hiện sớm các nguy cơ mắc các bệnh bất thường về nhiễm sắc thể. Đây là xét nghiệm sàng lọc cho kết quả lên tới 99%.
Xét nghiệm nhung mao màng đệm (CVS)
Là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn bằng việc thu một phần mô nhỏ từ nhau thai để chẩn đoán lại nguy cơ dị tật nếu các kết quả xét nghiệm trước đó có dấu hiệu bất thường.
Xét nghiệm CVS thường áp dụng trong trường hợp kiểm tra bất thường về nhiễm sắc thể để chẩn đoán hội chứng Down được chỉ định ở tuần thứ 10 – 12 của thai kỳ.
Xét nghiệm tiểu đường thai kỳ
Xét nghiệm glucose nhằm kiểm tra nguy cơ mắc tiểu đường trong thai kỳ. Đây là bệnh lý mà nhiều thai phụ có thể mắc phải khi mang thai mặc dù không có tiền sử mắc bệnh trước đó.
Tiểu đường thai kỳ có thể khiến thai nhi lớn hơn mức bình thường gây khó khăn khi sinh nở, tăng nguy cơ mắc các bệnh chuyển hóa, suy hô hấp, vàng da sơ sinh…
Xét nghiệm kiểm tra tiểu đường thai kỳ nên thực hiện trước 20 tuần để kịp thời điều chỉnh chế độ ăn uống và sinh hoạt, giảm đường huyết cho thai phụ.
Chọc dò nước ối
Trong nước ối có chứa tế bào của thai nhi liên quan tới cấu tạo di truyền của em bé và một số chất khác được tạo ra từ cơ thể của em bé.
Bác sĩ sẽ tiến hành chọc màng ối để lấy ra một ít nước ối nhằm tìm các dấu hiệu bất thường trong tế bào, hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Down, tật nứt đốt sống.
Xét nghiệm chọc dò nước ối nhằm mục đích tìm các bất thường về di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down hay tật nứt đốt sống. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh chọc dò nước ối thường được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ.
Xét nghiệm liên cầu nhóm B (GBS)
Liên cầu khuẩn nhóm B gây ra tình trạng nhiễm trùng nghiêm trọng cho cả mẹ và bé thường được tìm thấy ở họng, âm đạo, trực tràng.
Xét nghiệm liên cầu nhóm B thường được thực hiện trong những tháng cuối của thai kỳ. Mặc dù không gây hại nhiều cho thai phụ nhưng liên cầu nhóm B rất có hại cho trẻ sơ sinh, gây nhiễm trùng nghiêm trọng cho trẻ được sinh qua đường âm đạo và chưa có hệ thống miễn dịch mạnh mẽ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu tiền?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là xét nghiệm không bắt buộc nhưng được khuyến cáo nên thực hiện trong thời gian mang thai. Và thai phụ cũng không cần thiết phải làm tất cả các xét nghiệm kể trên. Chỉ khi bác sĩ nhận thấy có dấu hiệu bất thường qua các xét nghiệm máu, siêu âm cần kiểm tra lại mới yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác.
Chi phí xét nghiệm sàng lọc cũng phụ thuộc vào từng hạng mục xét nghiệm. Hầu hết các bệnh viện, cơ sở y tế đều có bảng giá niêm yết theo quy định cho các chị em tham khảo.